Osoby z cukrzycą typu 1 mają mniejszą trzustkę niż osoby bez cukrzycy. Jest to zaskakujące, ponieważ komórki beta produkujące insulinę stanowią tylko niewielki ułamek trzustki, więc utrata komórek beta w cukrzycy typu 1 nie powinna powodować zmniejszenia rozmiarów trzustki. Teraz badania jednej rodziny z Alabamy doprowadziły naukowców z Vanderbilt University Medical Center do odkrycia, że niedobór insuliny, niezależnie od autoimmunologii związanej z cukrzycą typu 1, jest głównym czynnikiem prowadzącym do znacznego zmniejszenia trzustki. Czterech członków tej ośmioosobowej rodziny ma cukrzycę monogenową spowodowaną rzadką mutacją w genie insuliny, co prowadzi do niedoboru insuliny bez autoimmunizacji. Obrazowanie rezonansem magnetycznym (MRI) trzustki wykazało zmniejszony rozmiar i zmieniony kształt u osób z cukrzycą. Było to podobne do tego, co wcześniej zaobserwowano u osób z cukrzycą typu 1. Te nowe odkrycia zostały opublikowane w Diabetes Care, czasopiśmie American Diabetes Association. Około dwie dekady temu David Pursell i jego żona Ellen uzgodnili, że on i trójka ich sześciorga dzieci, u których zdiagnozowano cukrzycę, będą uczestniczyć w badaniach z nadzieją, że uda się dowiedzieć więcej o tej chorobie. Było to tak proste, jak oddanie niewielkiej ilości krwi. Po latach byli zaskoczeni, gdy zadzwonił do nich naukowiec z Centrum Cukrzycowego Uniwersytetu w Chicago, aby powiedzieć im, że postęp nauki ujawnił, że czwórka dzieci ma cukrzycę monogenową spowodowaną mutacją w genie insuliny, a nie cukrzycę typu 1. W zeszłym roku z Pursellami skontaktowali się naukowcy z VUMC, którzy współpracowali z Siri Greeley, MD, PhD, i kolegami z Kovler Diabetes Center's Monogenic Diabetes Registry. Zespół badawczy z Vanderbilt zapytał, czy rodzina mogłaby pojechać do Nashville, aby wykonać dokładne pomiary trzustki w Centrum Medycznym. Zespół badawczy z VUMC, w skład którego wchodzą Moore, Jordan Wright, MD, PhD, Jon Williams, PhD, Melissa Hilmes, MD, i Alvin C. Powers, MD, wraz z kolegą Jackiem Virostko, PhD, z The University of Texas at Austin, stwierdził wcześniej, że zmniejszenie wielkości trzustki występuje w momencie rozpoznania cukrzycy typu 1. Badacze z Vanderbilt zorganizowali również międzynarodowy zespół, Multicenter Assessment of the Pancreas in Type 1 Diabetes (MAP-T1D), w celu opracowania standaryzowanego protokołu obrazowania MRI do oceny objętości i mikroarchitektury trzustki. "Wiemy, że trzustka jest znacznie mniejsza u osób z cukrzycą typu 1, ale nie było dobrych modeli, aby zrozumieć, co dokładnie się dzieje", powiedział Wright, instruktor w Division of Diabetes, Endocrinology and Metabolism i pierwszy autor na manuskrypcie. "Po raz pierwszy możemy faktycznie wykazać u ludzi, że insulina jest głównym czynnikiem określającym wielkość trzustki, a jej utrata prowadzi do znacznie mniejszej trzustki". David i Ellen oraz ich obecnie dorosłe dzieci, Peggy Rice, Vaughan Spanjer, Chrissy Adolf, Ramsey Nuss i synowie bliźniacy Parker i Martin Pursell, każdy miał mierzony rozmiar trzustki przy użyciu standaryzowanego protokołu Vanderbilt MRI. David, Chrissy, Parker i Martin mają cukrzycę monogenową. "Kiedy rozmawialiśmy z lekarzami w Kovler, zapytali, czy bylibyśmy zainteresowani udziałem w jakichś próbach lub badaniach, a my odpowiedzieliśmy: 'Oczywiście, wszystko, co możemy zrobić'" - powiedział David Pursell. "Kiedy dowiedzieliśmy się, że nasza cukrzyca nie jest spowodowana odpowiedzią immunologiczną z powodu zaatakowania naszych komórek wysepek przez przeciwciała, wtedy pomyśleliśmy, że może mamy szansę na przeszczep komórek wysepek. "Ale też oczywiście jesteśmy w tym wszystkim razem. Jeśli dzięki temu, że nasza rodzina zgłosiła się do tych badań, możemy pomóc komukolwiek innemu, czuliśmy, że warto."