Nowe badania w marcowym numerze 2023 JNCCN-; Journal of the National Comprehensive Cancer Network podkreślają, jak brak badań genomowych dla osób o afrykańskim rodowodzie, zwłaszcza z regionu subsaharyjskiego, hamuje wysiłki zmierzające do zmniejszenia dysproporcji u osób chorych na raka. W pierwszym w swoim rodzaju badaniu, naukowcy ocenili molekularne wyniki genetyczne dla 113 czarnych mężczyzn z RPA, u których zdiagnozowano zaawansowanego raka prostaty, aby znaleźć dowody na zwiększone i potencjalnie unikalne zalecenia dotyczące badań genetycznych. Badacze zwracają uwagę, że według badań GLOBOCON 2020 regiony świata o największym wpływie na umieralność z powodu raka gruczołu krokowego obejmują populacje o znacznym afrykańskim rodowodzie, takie jak Karaiby i regiony Afryki Subsaharyjskiej, w których umieralność jest odpowiednio 3,4- i 2,5-krotnie większa niż w Stanach Zjednoczonych. W Stanach Zjednoczonych u mężczyzn afroamerykańskich występuje 2,3- do 5-krotnie większe ryzyko zgonu z powodu raka gruczołu krokowego niż u ich nieafrykańskich odpowiedników. "Diaspora afrykańska jest bardzo zróżnicowana, więc przestrzegam przed traktowaniem najbardziej zróżnicowanej genetycznie populacji w kategoriach 'pojedynczych'" - dodała starsza badaczka Vanessa M. Hayes, PhD, również z The University of Sydney i University of Pretoria w RPA. "Potrzebny jest wspólny wysiłek na rzecz włączenia, który przyjmuje podejście oddolne. Musimy zbudować kryteria oparte na wiedzy specyficznej dla danej populacji. Zachęcamy dostawców opieki nad rakiem i badań przesiewowych germinalnych do ustanowienia ramienia badawczo-rozwojowego dostosowanego specjalnie do włączenia afrykańskiego. Musimy odejść od uniwersalnego modelu opieki nad rakiem prostaty; afrykańskie rozwiązania powinny dotyczyć istotnych dla Afryki różnic w wynikach leczenia raka prostaty." Badanie obejmowało dokładne zbadanie 21 899 wariantów pojedynczych nukleotydów, 4 626 małych wstawek i delecji oraz 73 wariantów strukturalnych w 20 genach od 113 pacjentów. Po wstępnym wykluczeniu wariantów, które nie były znane jako powodujące raka, znaleziono 38 mutacji u 52 pacjentów. W sumie zidentyfikowano 17 patogennych (4) i potencjalnie onkogennych (13) wariantów. Wskaźnik 5,6% rzadkich wariantów powodujących raka w tej populacji był znacznie niższy niż ustalony wskaźnik 11,8% dla nieafrykańskich pacjentów z potwierdzonym przerzutowym rakiem prostaty, co sugeruje zmniejszoną czułość obecnych paneli genowych do oceny ryzyka w tej populacji pacjentów. "To badanie podkreśla słabą użyteczność kliniczną (30%) obecnie najczęściej stosowanych paneli testów germinalnych u mężczyzn pochodzenia afrykańskiego, w dużej mierze z powodu minimalnego włączenia tych grup do rozwoju paneli" - skomentował Samuel L. Washington III, MD, MAS, Assistant Professor of Urology; Epidemiology & Biostatistics, University of California, San Francisco (UCSF) Helen Diller Family Comprehensive Cancer Center, który nie był zaangażowany w to badanie. Dr Washington, który jest również członkiem panelu NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines®) Panel for Prostate Cancer Early Detection, kontynuował: "To badanie podkreśla dwie kluczowe domeny: 1) dostarcza dalszych dowodów na potrzebę większej inkluzywności w tworzeniu paneli genetycznych i 2) uznaje, że rozbieżności w wynikach dla mężczyzn pochodzenia afrykańskiego nie mogą być wyjaśnione wyłącznie przez wyniki uzyskane u 113 czarnych mężczyzn z RPA. Mimo że wytyczne NCCN dotyczące wczesnego wykrywania raka gruczołu krokowego uznają tożsamość czarnych/afrykańskich Amerykanów za czynnik ryzyka, panel zauważa, że do tych obserwacji przyczyniają się: słaby dostęp do opieki, społeczne uwarunkowania zdrowia/ryzyko społeczne oraz geny dziedziczne. Z niecierpliwością czekam na dalsze badania w tej dziedzinie, które sprawdzą, jak można poprawić ograniczenia naszych obecnych narzędzi, aby lepiej odzwierciedlały populacje, którym służymy."