Spektrum zaburzeń autystycznych (ASD) to zaburzenie neurorozwojowe, które charakteryzuje się trudnościami komunikacyjnymi i społecznymi, ograniczonymi i powtarzalnymi czynnościami oraz zmiennością wrażliwości sensorycznej. Trudności ze snem, zaburzenia odżywiania, problemy żołądkowo-jelitowe, lęk i napady są częstymi współwystępującymi stanami z ASD. W najnowszym badaniu opublikowanym w Nature Medicine, naukowcy badają interakcje pomiędzy lipidomem a zmiennymi środowiskowymi i genetycznymi w autyzmie. W obecnym badaniu badacze wykorzystali dane biologiczne i fenotypowe do oceny powiązań pomiędzy lipidomem osocza a cechami związanymi z autyzmem. Lipidom osocza był profilowany u 765 dzieci zgodnie z ich poziomem klasy w ontologii lipidów, które były dalej charakteryzowane w oparciu o ich podklasę, domenę i cechę. Uwzględniono również trzy kluczowe fenotypy neurorozwojowe, takie jak diagnoza ASD, zaburzenia snu oraz iloraz inteligencji/kompletny wynik ilorazu inteligencji (IQ/DQ). Zbadano również wpływ danych demograficznych, partii, żywności i leków na fenotypy neurorozwojowe oraz zmienne o potencjalnym wpływie na lipidom. Do oceny ogólnej korelacji lipidomu z cechami antropomorficznymi i neurorozwojowymi w modelu addytywnym użyto oceny OREML (ang. Omics-based restricted maximum likelihood). Przeprowadzono badania asocjacyjne obejmujące cały lipidom (LWAS) w celu wykrycia powiązań między poszczególnymi lipidami a zmiennymi takimi jak ASD, zaburzenia snu, IQ/DQ, wiek, stadium Tannera i wskaźnik masy ciała (BMI), które wykazały istotne korelacje lipidomu w analizach składowych wariancji. Zbadano możliwy wpływ zmiennych środowiskowych na wzorce lipidomów związane z neurorozwojem. Analiza składowych głównych (PCA) została wykorzystana do oceny zależności między LWAS, podczas gdy PC1 pozwoliła badaczom zawrzeć cechy lipidomu w jednej zmiennej.Chociaż dzieci z wyższym IQ/DQ były raczej starsze, wiek był dobrze dopasowany w grupach ASD, niespokrewnionych dzieci bez diagnozy (UNR) i rodzeństwa bez diagnozy (SIB). Zmniejszone spożycie mięsa było związane z diagnozą ASD i gorszymi wynikami IQ/DQ po kontroli wieku i płci. Diagnoza ASD była również powiązana z lekami na zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD)/lekami behawioralnymi, anksjolitykami/antydepresantami, lekami przeciwpsychotycznymi, suplementami oleju rybiego/kwasu dokozaheksaenowego (DHA) i lekami na sen. Niższe IQ/DQ było skorelowane ze stosowaniem leków przeciwpadaczkowych, leków nasennych i suplementów oleju rybiego/DHA. Ponadto zaburzenia snu były powiązane z lekami na ADHD/zachowanie i lekami na sen. Diagnoza ASD była związana z niższym poziomem cholesterolu, który nie był związany z cholesterolem w diecie, lekami ADHD/behawioralnymi, lekami przeciwpsychotycznymi lub spożyciem oleju rybnego/DHA. Nie zaobserwowano zależności między IQ/DQ lub trudnościami ze snem a wnioskowanymi trójglicerydami lub cholesterolem całkowitym. BMI było związane z wyższym poziomem cholesterolu w diecie, triglicerydów i wnioskowanego cholesterolu lipidomowego. Po wyeliminowaniu wartości skrajnych, związki lipidomów z cechami neurorozwojowymi, takimi jak IQ/DQ, problemy ze snem i diagnoza ASD były bardziej umiarkowane. Pomimo małej liczebności próby, stwierdzono istotny związek z wynikiem domeny motoryki adaptacyjnej Vineland Adaptive Behavior Scale (VABS-II). Co ważne, lipidom nie był związany z konsystencją stolca. Badacze odkryli również gatunki lipidów, które były znacząco związane z diagnozą ASD, zaburzeniami snu i IQ/DQ. Zaobserwowano również liczne związki na poziomie gatunków z wiekiem, BMI, fazą Tannera i płcią, które odpowiadały związkom zaobserwowanym w analizie składowych wariancji. Zaobserwowano również kilka trójstronnych interakcji pomiędzy diagnozą ASD, profilem lipidomowym ASD i zmniejszonym spożyciem mięsa w grupie ASD. Sugeruje to, że profil lipidomowy ASD może być częściowo przypisany obniżonej konsumpcji mięsa w grupie ASD. Różnice w profilu lipidomicznym ASD były związane z pewnymi cechami mikrobiomu stolca, takimi jak genetyczna predyspozycja do zmniejszonej syntezy octanów przez mikrobiom jelitowy i zwiększonego salwowania rybonukleozydów pirymidynowych. Wraz z pozytywnymi korelacjami z zaburzeniami snu, profil lipidomiczny był związany z podwyższonym potencjałem metabolicznym mikrobiomu kału dla ratowania dinukleotydu nikotynamido-adeninowego (NAD) i ratowania 5′-fosforanu pirydoksalu, a także obniżonym potencjałem metabolicznym dla fermentacji pirogronianu do butanianu i fermentacji kwasowej Clostridium acetobutylicum. Terapie ADHD/behawioralne i suplementy oleju rybnego/DHA były odwrotnie związane z profilem lipidomowym zaburzeń snu.