Nowe badania w marcowym numerze 2023 JNCCN-; Journal of the National Comprehensive Cancer Network podkreślają, jak brak badań genomowych dla osób o afrykańskim rodowodzie, zwłaszcza z regionu subsaharyjskiego, hamuje wysiłki zmierzające do zmniejszenia dysproporcji u osób chorych na raka. W pierwszym w swoim rodzaju badaniu, naukowcy ocenili molekularne wyniki genetyczne dla 113 czarnych mężczyzn z RPA, u których zdiagnozowano zaawansowanego raka prostaty, aby znaleźć dowody na zwiększone i potencjalnie unikalne zalecenia dotyczące badań genetycznych. Badacze zwracają uwagę, że według badań GLOBOCON 2020 regiony świata o największym wpływie na umieralność z powodu raka gruczołu krokowego obejmują populacje o znacznym afrykańskim rodowodzie, takie jak Karaiby i regiony Afryki Subsaharyjskiej, w których umieralność jest odpowiednio 3,4- i 2,5-krotnie większa niż w Stanach Zjednoczonych. W Stanach Zjednoczonych u mężczyzn afroamerykańskich występuje 2,3- do 5-krotnie większe ryzyko zgonu z powodu raka gruczołu krokowego niż u ich nieafrykańskich odpowiedników. "Diaspora afrykańska jest bardzo zróżnicowana, więc przestrzegam przed traktowaniem najbardziej zróżnicowanej genetycznie populacji w kategoriach 'pojedynczych'" - dodała starsza badaczka Vanessa M. Hayes, PhD, również z The University of Sydney i University of Pretoria w RPA. "Potrzebny jest wspólny wysiłek na rzecz włączenia, który przyjmuje podejście oddolne. Musimy zbudować kryteria oparte na wiedzy specyficznej dla danej populacji. Zachęcamy dostawców opieki nad rakiem i badań przesiewowych germinalnych do ustanowienia ramienia badawczo-rozwojowego dostosowanego specjalnie do włączenia afrykańskiego. Musimy odejść od uniwersalnego modelu opieki nad rakiem prostaty; afrykańskie rozwiązania powinny dotyczyć istotnych dla Afryki różnic w wynikach leczenia raka prostaty." Badanie obejmowało dokładne zbadanie 21 899 wariantów pojedynczych nukleotydów, 4 626 małych wstawek i delecji oraz 73 wariantów strukturalnych w 20 genach od 113 pacjentów. Po wstępnym wykluczeniu wariantów, które nie były znane jako powodujące raka, znaleziono 38 mutacji u 52 pacjentów. W sumie zidentyfikowano 17 patogennych (4) i potencjalnie onkogennych (13) wariantów. Wskaźnik 5,6% rzadkich wariantów powodujących raka w tej populacji był znacznie niższy niż ustalony wskaźnik 11,8% dla nieafrykańskich pacjentów z potwierdzonym przerzutowym rakiem prostaty, co sugeruje zmniejszoną czułość obecnych paneli genowych do oceny ryzyka w tej populacji pacjentów. "To badanie podkreśla słabą użyteczność kliniczną (30%) obecnie najczęściej stosowanych paneli testów germinalnych u mężczyzn pochodzenia afrykańskiego, w dużej mierze z powodu minimalnego włączenia tych grup do rozwoju paneli" - skomentował Samuel L. Washington III, MD, MAS, Assistant Professor of Urology; Epidemiology & Biostatistics, University of California, San Francisco (UCSF) Helen Diller Family Comprehensive Cancer Center, który nie był zaangażowany w to badanie. Dr Washington, który jest również członkiem panelu NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines®) Panel for Prostate Cancer Early Detection, kontynuował: "To badanie podkreśla dwie kluczowe domeny: 1) dostarcza dalszych dowodów na potrzebę większej inkluzywności w tworzeniu paneli genetycznych i 2) uznaje, że rozbieżności w wynikach dla mężczyzn pochodzenia afrykańskiego nie mogą być wyjaśnione wyłącznie przez wyniki uzyskane u 113 czarnych mężczyzn z RPA. Mimo że wytyczne NCCN dotyczące wczesnego wykrywania raka gruczołu krokowego uznają tożsamość czarnych/afrykańskich Amerykanów za czynnik ryzyka, panel zauważa, że do tych obserwacji przyczyniają się: słaby dostęp do opieki, społeczne uwarunkowania zdrowia/ryzyko społeczne oraz geny dziedziczne. Z niecierpliwością czekam na dalsze badania w tej dziedzinie, które sprawdzą, jak można poprawić ograniczenia naszych obecnych narzędzi, aby lepiej odzwierciedlały populacje, którym służymy."
poniedziałek, 5 grudnia 2022
niedziela, 4 grudnia 2022
Przegląd wirusów oddechowych monitorowanych w próbkach ścieków
W najnowszej pracy zamieszczonej na serwerze preprintów medRxiv* badacze określają zawartość kwasów nukleinowych kilku rodzajów wirusów w próbkach pobranych z oczyszczalni ścieków, próbując skorelować te informacje z danymi klinicznymi dotyczącymi występowania chorób w społeczności. Wirusowe kwasy nukleinowe, które mogą występować w postaci kwasu dezoksyrybonukleinowego (DNA) lub rybonukleinowego (RNA), dostają się do ścieków z różnych ludzkich wydalin, w tym z moczu, śluzu, kału, plwociny i śliny. Dlatego też, nadzór nad wirusami oddechowymi w ściekach może być realnym narzędziem dla urzędników zdrowia publicznego do identyfikacji trendów zakażeń na poziomie społeczności lub populacji. Podczas pandemii choroby koronawirusowej 2019 (COVID-19), epidemiologia oparta na ściekach (WBE) pomogła wesprzeć wysiłki zdrowia publicznego w monitorowaniu rozprzestrzeniania się koronawirusa 2 ostrego zespołu oddechowego (SARS-CoV-2). Informacje te następnie wsparły wykorzystanie tego podejścia nadzoru do monitorowania wskaźników transmisji wirusa syncytialnego układu oddechowego (RSV) i grypy w społeczności, ponieważ poziomy te podobnie odzwierciedlały wskaźniki zapadalności klinicznej tych wirusów. W obecnym badaniu naukowcy zebrali i zsyntetyzowali opublikowaną literaturę naukową na temat stężeń i wzorców wydalania wirusów oddechowych we wszystkich rodzajach ludzkich wydalin, które dostają się do ścieków. W badaniach sprawdzono RSV, rinowirusy, wirusy parainfluenzy, wirusy ludzkiej grypy A i B, metapneumowirusy i sezonowe koronawirusy, w tym HKU1, OC43, 229E i NL63. Pierwotnym wynikiem badania było oszacowanie stężenia wirusowych kwasów nukleinowych w pięciu rodzajach ludzkich wydzielin, które zostały określone ilościowo jako kopie genomu wirusowego na jednostkę (masa/objętość) wydaliny. Zespół szeroko przeszukał trzy bazy danych, w tym Web of Science, PubMed i Scopus dla każdego wirusa oddechowego między czerwcem 2022 a sierpniem 2022 roku. Ciąg wyszukiwania składał się z dwóch pól, przy czym pierwsze wyszukiwało nazwę wirusa oddechowego i jego powszechne odmiany. Drugie pole pozostało niezmienne i wyszukiwało pięć typów wydzielania. Następnie badacze załadowali rekordy badań do Covidence, oprogramowania internetowego, które przesiewało, deduplikowało i wyodrębniało dane do metaanalizy. Zestawy danych z badań podłużnych i przekrojowych były rozpatrywane oddzielnie, a stężenia wirusowych kwasów nukleinowych z badań przekrojowych były przedstawiane oddzielnie od stężeń z badań podłużnych. Średnia ważona została również wykorzystana do połączenia wskaźników dodatniości wirusów z badań przekrojowych dla każdego typu wydalania. Ostateczne dane do tego przeglądu obejmowały 220 zestawów danych z 50 artykułów, które spełniały kryteria włączenia i dokumentowały informacje o stężeniach wirusów oddechowych w pięciu rodzajach ludzkich wydzielin. Łącznie 195 z 220 zestawów danych określało jedynie wskaźniki pozytywności wirusów oddechowych w ludzkich wydalinach. Z kolei 14 i 11 z 220 badań określiło ilościowo stężenia wirusowych kwasów nukleinowych lub zbadało ich wzorce wydalania podłużnego w wydalinach, odpowiednio. Podczas gdy wiele zestawów danych oceniało wirusy oddechowe w wydalinach, skupiano się głównie na trzech rodzajach wydalin: śluzie, ślinie i plwocinie. Dostępność danych dotyczących wykrywania wirusów oddechowych w kale była mniejsza, a w moczu jeszcze bardziej skąpa. W rzeczywistości w żadnym badaniu nie badano obecności rinowirusa, sezonowych koronawirusów i wirusa parainfluenzy w moczu, podczas gdy tylko w jednym badaniu oznaczono zarówno RSV, jak i metapneumowirusa w moczu. Wyniki te wskazują, że kał i mocz są najbardziej niedostatecznie zbadanymi wydalinami ludzkimi, zwłaszcza w kontekście wirusów oddechowych. Jest to porównywalne z kilkoma badaniami, w których wykryto grypę w próbkach moczu zakażonych osób. Stwierdzono, że dostępność danych różni się w zależności od wirusa oddechowego, przy czym dla metapneumowirusa i rinowirusa dostępnych było tylko 20 zestawów danych o wydalinach. Z kolei dla grypy dostępnych było 75 zestawów danych o wydalaniu. Ponadto wskaźniki pozytywności dla każdego wirusa, z wyjątkiem koronawirusów ludzkich, były najwyższe w śluzie, a następnie w plwocinie i ślinie. Odpowiednio, wskaźnik pozytywności ludzkiego koronawirusa był najwyższy w śluzie. Wreszcie, badacze stwierdzili, że porównanie stężeń wirusów oddechowych w pięciu rodzajach wydalin stanowi wyzwanie ze względu na metody kwantyfikacji stosowane w uwzględnionych badaniach i zgłoszone jednostki. W obecnym przeglądzie podkreślono brak badań badających stężenie wirusów oddechowych w wydalinach ludzkich. Ponieważ znaczna część tych danych dokumentowała obecność lub brak wirusów oddechowych w wydalinach w projekcie badania przekrojowego, pozostaje potrzeba większej ilości danych podłużnych, które mogłyby pomóc w oszacowaniu liczby osób w społeczności zakażonych wirusem i wydalających go do ścieków.